Transmission d’un gène lié au sexe

L'étude des gènes liés au sexe n'est pas anecdotique car chez certains organismes, ils constituent une grande partie de l'ADN codant. C'est par exemple le cas chez la Drosophile dont plus d'un tiers des gènes sont portés par le chromosome X.

Pour les caractères portés par les chromosomes sexuels, les deux sexes ont des constitutions génétiques différentes et il faut distinguer :

-         le sexe homogamétique qui porte les deux mêmes chromosomes sexuels (femme XX chez les mammifères, certains insectes dont la drosophile ; mâle ZZ chez certains crustacés et papillons). Ce sexe est donc diploïde pour ce chromosome.

-         le sexe hétérogamétique, qui porte deux chromosomes sexuels différents (ou un seul) donc haploïde ou hémizygote (mâles XY chez les mammifères, femelles WZ chez les crustacés et papillons). Ce sexe est haploïde (hémizygoye) pour ce chromosome.

Les deux sexes ont donc des contributions génétiques différentes et s'ils sont en fréquence égale (sex-ratio équilibrée), le sexe homogamétique détient pour les gènes concernés les 2/3 du pool génétique de la population, et le sexe hétérogamétique 1/3 seulement.

Lorsque les fréquences alléliques sont les mêmes chez les mâles et les femelles, p_m = p_f  = p et q_m= q_f = q, la loi de Hardy-Weinberg s'applique au sexe homogamétique et les fréquences génotypiques dans le sexe hétérogamétique sont directement déduites des fréquences alléliques. Chez l'homme, pour un gène porté par X et présentant 2 allèles A et a de fréquences p et q, les fréquences génotypiques dans chacun des deux sexes pour une population à l'équilibre seront:

Cette différence de structure génétique des sous-populations mâle et femelle a un effet spectaculaire dans le cas où un allèle est récessif. Le phénotype récessif est beaucoup plus fréquent dans le sexe hétérogamétique que dans le sexe homogamétique, où il peut être exceptionnel si la fréquence de l'allèle est faible. C'est l'exemple classique du daltonisme chez l'homme qui est dû à une mutation récessive sur un gène porté par X.

En Europe, la fréquence de l'allèle récessif est de l'ordre de 0,04. Par conséquent l'anomalie est fréquente chez les hommes (4%) mais très rare chez les femmes (0,16%). En revanche, la fréquence des hétérozyotes est élevée chez les femmes (de l'ordre de 8%). Rappelons que ces femmes ont une chance sur deux de transmettre l'anomalie à chacun de leurs descendants mâles !

Lorsque les fréquences alléliques sont différentes chez les mâles et les femelles, p_m ≠ p_f et q_m≠ q_f , la contribution différentielle des deux sexes à la descendance maintient cette différence pendant plusieurs générations et l'égalité des fréquences alléliques n'est obtenue que progressivement (contrairement aux caractères autosomaux):

-         chaque mâle XY reçoit un chromosome X de sa mère, donc les fréquences alléliques chez les mâles à la génération t correspondent aux fréquences alléliques chez les femelles de la génération précédente t-1:

f(A) : p_mt = p_ft-1 

f(a) : q_mt = q_ft-1

- chaque femelle XX reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome X de son père donc les fréquences allèliques chez les femelles à la génération t correspondent à la moyenne des fréquences alléliques des deux sexes de la génération précédente t-1 :

f(A): p_ft = (p_mt-1+p_ft-1)/2 

f(a): q_ft = (q_mt-1+q_ft-1)/2

Dans l'ensemble de la population, les fréquences alléliques globales des allèles A et a sont les moyennes de la fréquence de ces allèles dans les deux sexes pondérées par leurs contributions relatives soit les coefficients 1/3 et 2/3 lorsqu'il y a autant de mâles que de femelles :

population : 

f(A): p = 2/3 p_f + 1/3 p_m.

f(a): q = 2/3 q_f + 1/3 q_m.

Si la proportion des sexes est inégale, la pondération tient compte des effectifs Nm des mâles et Nf des femelles :

population : f(A): p = (p_m.N_m + 2.p_f.N_f)/ (N_m + 2N_f)

Au cours des générations, l'évolution des fréquences alléliques dans chacun des deux sexes fluctue autour de cette valeur d'équilibre avec une différence qui s'inverse et diminue de moitié à chaque génération. Cette fluctuation conduit à l'égalité des fréquences alléliques dans les deux sexes après plusieurs générations de croisements panmictiques.